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分子诊断领域:步入快速成长期

作者: 桐乡一院 发布时间: 2019年07月25日 18:52:04

分子诊断领域:步入快速成长期

 

  桐乡第一人民医院7月9日讯 体外诊断行业是医疗器械重要的细分领域,也是投资人关注的重点投资领域之一。预计2019年我国体外诊断市场规模有望达到723亿元人民币,3年间年均复合增长率高达18.7%,呈现稳定高速发展态势。体外诊断按照检测原理主要分为生化诊断、免疫诊断和分子诊断,其中分子诊断细分领域行业目前正处于成长期,临床应用逐步拓展,是体外诊断中最具创新力、增速最快的市场。

 

  在分子诊断领域,伴随诊断在国内发展方兴未艾,已有多个创新产品获批;液体活检和无创癌症早筛尚处于萌芽期,国内企业可积极追赶国外巨头;基因测序仪领域中,Illumina公司一家独大,第三、四代测序技术还未发展成熟。

 

  伴随诊断(CDx)是一种与靶向药物相关的体外诊断技术,主要通过测量人体内蛋白、变异基因的表达水平了解不同患者对特定药物的治疗反应,筛选出最合适的用药人群,并有针对性地进行个体化治疗。

 

  伴随诊断也可简单理解为伴随靶向药而展开的诊断。1998年,第一个伴随诊断Her2/neu检测与乳腺癌治疗药物曲妥珠单抗同时获批。目前伴随诊断主要应用于肺癌、结直肠癌等领域。截至2018年4 月,已有多种靶向药物的伴随诊断产品被美国食品药品管理局(FDA)批准用于临床。

 

  根据英国Visiongain研究所的测算,2021年伴随诊断器材和诊断试验服务市场估值将达到113。6亿美元,年复合增长率为22%。除欧美以外的其他地区占比有望上升,届时中国的市场份额预期可达到6。5%,测算下来中国伴随诊断市场约50亿元。

 

  高通量测序技术又称下一代测序技术(NGS),在检测未知序列、未知突变、高通量多位点检测方面具有优势,与伴随诊断领域常用的基因扩增技术(PCR)相比,适用于诸如乳腺癌易感基因(BRCA)等有上千个突变位点的靶点检测。NGS作为伴随诊断领域一大研发热点,自2016年以来在美国已有4款产品获批上市。

 

  我国在NGS的研发上紧随美国的脚步。2018年,燃石医学、诺禾致源、南京世和、艾德生物的NGS伴随诊断产品相继获批,前三家公司的NGS产品均仅适用于非小细胞肺癌,针对EGFR、ALK以及ROS1上的基因突变,而艾德生物获批的伴随诊断产品“人类10基因突变联合检测试剂盒(可逆末端终止测序法)”在此基础上首次实现了跨癌种检测,纳入了KRAS野生型的检测以应对结直肠癌。

 

  NGS伴随诊断产品基因突变联合检测试剂盒作为PCR产品的重要补充,主要运用于突变点位较多的基因检测以及肿瘤检测大Panel平台。其成本较高、操作复杂,且存在融合基因阳性检出率低于PCR等技术瓶颈。未来,伴随诊断几个技术平台将持续共存,且现阶段(3~5年)伴随诊断仍将以PCR技术为主导。

 

  基因测序

 

  1975年诞生的基因测序技术为人们从基因水平上筛查疾病、诊断病因奠定了技术基础。几十年来,基因检测技术不断提高,21世纪初,以罗氏公司(Roche)的454技术、Illumina公司的Solexa和Hiseq技术以及ABI公司的SOLiD技术为标记的第二代测序技术诞生。第二代测序技术大大降低了测序成本,大幅度提高了测序速度,并且保持了高准确性。在此之前,完成一个人类基因组的测序需要3年时间,而使用第二代测序技术则仅仅需要1周。现在,基因测序的成本已经进一步降低,2014年人类基因组测序成本降至1000美元以下。随着Illumina公司NovaSeq系列测序仪的推出,预计人类基因组测序成本有望进一步降低至约100美元。

 

  第三、四代测序技术相对于第二代测序技术而言,在读长和测序速度方面具有较大优势,在通量和准确度上则存在不足。

 

  目前,基因测序被大规模应用于临床诊疗,尤其是癌症、产前诊断和遗传病领域。据华大基因招股说明书数据,近几年来全球基因测序市场飞速发展,从2007年的7.94亿美元增长到2015年的59亿美元,预计未来几年依旧会保持快速增长,2020年将达到138亿美元,年复合增长率为18.7%。

 

  全球最大的测序仪厂商为美国的Illumina公司。2017年Illumina公司收入27。52亿美元,占全球基因测序仪80%以上的市场份额。该公司的HiSeq 2000是目前市场上最主流的测序仪。2018年,Illumina公司以约12亿美元收购了太平洋生物科学公司(Pacific Biosciences),将PacBio的长读长测序技术与其自身的高通量、短读长测序平台相结合,形成了一家独大的局面。

 

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